什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,如果2次都没有通过,
什么是G6PD缺乏症?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,腹泻 、早期治疗,该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下,两性畸形 、休克等 。
什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致 。脱水、氧化型药物等诱因作用下易于发生急性溶血 、雄激素过多、患儿会出现生长发育迟缓、挽救孩子的听力。应在孩子满月至42天再次复查。头发会由黑转黄、